Синдром;Ген
Муковисцидоз;CFTR
Тугоухость;GJB2
Фенилкетонурия;PAH
Галактоземия;GALT
Нейрональный цероидный липофусциноз;TPP1
Тугоухость;SLC26A4
Болезнь Вильсона;ATP7B
Лейкоэнцефалопатия с вовлечением ствола головного мозга и спинного мозга и повышением концентрации лактата;DARS2
Синдром Смита-Лемли-Опица;DHCR7
Болезнь Тея-Сакса;HEXA
Мукополисахаридоз, тип I;IDUA
Синдром множественных врожденных аномалий, гипотонии и судорог, тип I;PIGN
Врожденное нарушение гликозилирования, тип Ia;PMM2
Диастрофическая дисплазия;SLC26A2
Иммунокостная дисплазия Шимке;SMARCAL1
Синдром Ушера, тип 2а;USH2A
Гомоцистинурия;CBS
Врожденная непереносимость фруктозы;ALDOB
Поликистоз почек с поликистозом печени или без него, тип 4;PKHD1