Спонтанный аборт…

Ответы на эти вопросы дает молекулярное кариотипирование плодного материала

Почему это произошло?

Замершая беременность...

Повторится ли это?

Что делать, чтобы этого не повторилось?

Если вы столкнулись с неразвивающейся беременностью или у вас произошел самопроизвольный выкидыш, всегда возникает вопрос, почему это случилось и что следует предпринять, чтобы это не повторилось.

Одной из основных причин невынашивания беременности являются хромосомные аномалии плода.

В некоторых случаях это случайные события, и риск их повторения небольшой. Но это также может свидетельствовать о генетических нарушениях у одного из родителей, высоком риске повторной потери беременности или рождения тяжелобольного ребенка.

Некоторые формы хромосомного дисбаланса плода впоследствии могут быть причиной тяжелых заболеваний у женщины, вплоть до онкологических.

15%

Около 15% беременностей заканчиваются спонтанным абортом.

60%

Хромосомные нарушения являются причиной 60% спонтанных абортов, замерших беременностей и мертворождений.

2-3%

Хромосомные нарушения имеют 3-5% семейных пар с репродуктивными проблемами.

Молекулярное кариотипирование подразумевает кариотипирование материала плода или плаценты, называемого также продуктом зачатия (product of conception POC) или плодным материалом с целью установления хромосомной патологии, которая могла быть причиной потери беременности.

Для проведения молекулярного кариотипирования необходимо предоставить
плодный материал. Для исследования достаточно 20-30 г. Образец необходимо поместить в специальный набор или в контейнер с 0,9%-ным физиологическим раствором.

Заказать исследование

Передайте информацию об исследовании с нашего сайта своему врачу, обсудите необходимость проведения теста на установление одной из самых частых причин прерывания нормального течения беременности.

Результаты теста, указывающие на наличие хромосомной патологии, позволят избежать необходимости прохождения многих других видов исследования и ответят на вопрос – повторится ли это при следующей беременности?

Готовясь к процедуре медицинского аборта, закажите у нас специальный набор для отбора и доставки плодного материала в лабораторию, позвонив по телефону +7 (800) 333-45-38.
КОНСУЛЬТАНТ ОТВЕТИТ НА ВСЕ ВАШИ ВОПРОСЫ.

В больнице перед началом процедуры передайте врачу бланк направления, инструкцию по сбору биологического материала и специальный набор для плодного материала.

Если Вы не располагаете временем для заказа специального набора, попросите врача собрать образец в любой другой контейнер для отбора биологического материала (его можно купить в любой аптеке) с соблюдением требований в инструкции для врача.

Вызовите нашего курьера для доставки материала в нашу лабораторию по телефону +7 (800) 333-45-38. Храните контейнер в холодильнике до прибытия нашего курьера. ВАЖНО! Не замораживать!

Передайте курьеру ваш набор с контейнером, приложив к нему бланк направления от врача. Не забудьте указать Ваш e-mail в направлении на исследование - мы вышлем Вам результат заключения.

ИНСТРУКЦИИ ДЛЯ ЗАБОРА ПЛОДНОГО МАТЕРИАЛА В ДОМАШНИХ УСЛОВИЯХ

Вам необходимо собрать материал, так как ваш лечащий врач наверняка посчитает нужным произвести определенные тесты с помощью этого образца.

Во время самопроизвольного аборта происходит исторжение зародыша, амниотического мешочка, плаценты, а также большого количества крови. Образец должен быть собран в стерильный или очень чистый контейнер. Это может быть новый пакет со струнным замком, пластмассовый контейнер или специальная стерильная емкость.

Если известно, что у вас есть риск невынашивания и выкидыша, лаборатория «Геномед» может заранее отправить вам емкость для переноски и хранения материала. Возможно, вы уже получили такой комплект от своего лечащего врача.

Если вы не можете принести собранный материал в кабинет своего лечащего врача незамедлительно, поместите образец в холодильник (не морозильник!).

Для получения дополнительной информации или комплекта для забора материла на тестирование, а также для вызова курьера свяжитесь с представителями лаборатории «Геномед» по телефону +7 (800) 333-45-38.

Что даст этот тест?

Определить, была ли потеря беременности вызвана ненормальным количеством или нарушением структуры хромосом.

Предоставить информацию, которая может помочь пациентам и врачам понять причину потери беременности.

Невынашивание беременности имеет несколько причин и может включать эндокринные, анатомические, иммунологические, инфекционные, экологические и генетические факторы.

Дать оценку риска повторных выкидышей.

Помочь преодолеть страх неизвестности и связанный с ним стресс.

Выявить молярную беременность (пузырный занос) и риск развития связанных с ней осложнений.

Помочь подготовиться к следующей беременности и разработать план ее поддержки.

Заподозрить наличие хромосомной патологии (сбалансированных транслокаций) у одного из родителей.

Избежать ненужных и дорогостоящих дополнительных обследований и необоснованного назначения медикаментозного лечения.

Тест может:

Для обычного кариотипирования используются живые клетки, которые помещаются в специальную среду для выращивания. После выращивания хромосомы клеток окрашиваются по специальной технологии и приобретают специфические для каждой хромосомы паттерны (полосы), которые исследуются в световом микроскопе.

Обычное кариотипирование

Что такое молекулярное кариотипирование и чем оно отличается от обычного кариотипирования?

Молекулярное кариотипирование

При молекулярном кариотипировании используется ДНК плода, получаемая из любой ткани или плаценты. Такая ДНК разделяется молекулярным методом на фрагменты размером 300 п.н. и подлежит исследованию на микроматрице (микрочипе) в автоматизированном режиме.

Если количество или расположение полос не соответствует норме, это свидетельствует о делеции/дупликации или иной перестройке хромосом.

Один микрочип содержит более 1 млн проб для детекции соответствующих фрагментов ДНК, которые сосредоточены в клинически значимых участках генома.

Помимо высокого разрешения, хромосомный микроматричный анализ обладает и другими преимуществами перед обычным кариотипом:

- Не нужны живые клетки (материал можно легко собирать и транспортировать).

- Скорость исследования - 6 рабочих дней.

- Точный и объективный анализ.

- Автоматизированная аннотация и клиническая интерпретация полученных данных

Хромосомный микроматричный анализ не только в 800 раз точнее кариотипа. Он определяет намного больше:

- Точные координаты дисбаланса.

- Участки с потерей гетерозиготности.

- Точечные мутации для некоторых генов.

- Низкоуровневый мозаицизм.

Нужны живые клетки, которые нужно выращивать в течение 2 -4 недель.
Дегенерирующие, умирающие или уже мертвые клетки для проведения традиционного кариотипирования не подходят, так как их рост в лабораторных условиях зачастую невозможен. Особенно это касается эмбрионального материала, когда клетки плода погибают при заборе, транспортировке и хранении.

Риск получения ложного результата исследования также обусловлен контаминацией материнскими клетками при процедуре забора плодного материала и полиплоидизацией при выращивании клеточной культуры.

Низкое разрешение - выявляет только большие хромосомные перестройки, видимые в световой микроскоп.

Не выявляет иные хромосомные нарушения - потерю гетерозиготности, молярную беременность (пузырный занос).

- Определение контаминации материнскими клетками.

- Позволяет получать результаты на образцах субоптимального качества, что невозможно при традиционных цитогенетических тестах.

- Анеуплоидии и микроделеции.

Недостатки обычного кариотипирования

Общее тестирование продуктов концепции

Что такое продукты концепции (POC)

Термин употребляется в связи с потерей беременности. POC в основном используется для идентификации ткани плода, плаценты или других производных от оплодотворения.

Что такое анеуплоидии?

Хромосомные анеуплоидии - это наиболее частая причина выкидыша в первом триместре. Именно она приводит к приблизительно 50% спонтанных абортов. Анеуплоидии, обнаруживаемые в эмбриональном материале, охватывают почти каждую хромосому, причем наиболее частыми являются трисомии.

Частота

Хромосома

Трисомии

Моносомии

Частота хромосомных анеуплоидий

Анеуплоидии - изменение числа одной или нескольких хромосом.

Трисомия - дополнительная (третья) хромосома в диплоидном наборе хромосом.

Моносомия - отсутствие одной хромосомы в диплоидном наборе хромосом.

Обычно анеуплоидии являются спонтанным событием и связанный с ними риск повторной потери беременности или патологии плода является общепопуляционным. Принимая во внимание частоту хромосомных аномалий при потере беременности, их лабораторная диагностика является чрезвычайно важной. В то же время повторные потери беременности могут свидетельствовать о проблеме, которая требует дополнительных лабораторных или инструментальных методов обследования.

Полиплоидия - дополнительный набор всех или нескольких хромосом.

Сбалансированные транслокации у одного из родителей в 50% случаев приводят к несбалансированным транслокациям плода

Здоровый ребенок 25%

Носитель сбалансированной транслокации 25%

Патогенная несбалансированная транслокация
50%

Носитель сбалансированной транслокации

Здоровый родитель

При сбалансированной транслокации участки разных хромосом меняются местами. При этом не происходит потери генетического материала и транслоцированные участки хромосом сохраняют свою функцию. У большинства людей, имеющих такие транслокации, это никак не проявляется, но может иметь последствия для их будущих детей.

При несбалансированной транслокации участок одной хромосомы теряется, а его место занимает дополнительная копия участка другой хромосомы. При этом отсутствует функция потерянного участка и усиливается функция дуплицированного участка. Это всегда имеет тяжелые последствия и является одной из причин замершей беременности или рождения тяжелобольного ребенка.

Что такое сбалансированные транслокации и чем они отличаются от несбалансированных

Определить несбалансированную транслокацию у плода можно с помощью молекулярного кариотипирования.

Что такое пузырный занос?

При пузырном заносе вместо нормального развития эмбриона разрастаются трофобласты (ворсины, питающие плод), которые формируют наполненные жидкостью пузырьки, проникающие в ткани матки и заполняющие ее полость. Фактически пузырный занос - это доброкачественная опухоль, относящаяся к трофобластическим новообразованиям.

• Диандрический частичный пузырный занос – в 5% случаев может принимать злокачественное течение.
• Полный занос с отцовской однородительской дисомией в 20% случаев может принимать злокачественное течение.

Причина пузырного заноса - хромосомная патология, которую можно выявить с помощью молекулярного кариотипирования.

Что такое рецидивирующая потеря беременности?

Рецидивирующая потеря беременности (РПБ) определяется как три последовательных потери беременности, происходящих до 20 недель после последней менструации.

Распространенность

РПБ сообщается примерно от 1 до 2% беременных.

Современные методы позволяют определить причины РПБ у 50% пар, страдающих от этой проблемы.

Генетические причины РПБ

От 30 до 50% всех выкидышей обусловлено цитогенетическими причинами.

От 2 до 4% РПБ связано с родительской сбалансированной структурной перестройкой хромосом, чаще всего - с сбалансированными реципрокными или робертсоновскими транслокациями.

Другие причины включают хромосомные инверсии, вставки и мозаицизм.

Негенетические причины РПБ

От 30 до 50% всех выкидышей обусловлено цитогенетическими причинами.

От 2 до 4% РПБ связано с родительской сбалансированной структурной перестройкой хромосом, чаще всего - с сбалансированными реципрокными или робертсоновскими транслокациями.

Другие причины включают хромосомные инверсии, вставки и мозаицизм.

Когда нужно пройти тестирование?

Когда пара переживает вторую потерю беременности, они могут рассмотреть возможность проведения теста. Это включает в себя тестирование продуктов концепции (POC). Кроме того, можно проводить кариотипирование родителей вместе с соответствующим генетическим консультированием до и после теста.

Консультация врача-генетика!

Когда пара переживает вторую потерю беременности, они могут рассмотреть возможность проведения теста. Это включает в себя тестирование продуктов концепции (POC). Кроме того, можно проводить кариотипирование родителей вместе с соответствующим генетическим консультированием до и после теста.

Обследование родителей

Потерю беременности с аномалиями плода.

Повторные выкидыши при прохождении ЭКО.

Известно, что около 5% пар с РПБ несут робертсоновские транслокации и сбалансированные реципрокные транслокации. В таких случаях значение имеет локализация перестройки и ее тип. При обнаружении несбалансированной перестройки (транслокации) методом молекулярного кариотипировния необходимо проведение анализа кариотипа стандартным методом. Он может обнаружить сбалансированные хромосомные нарушения, если они имеют достаточный размер. Генетическое консультирование до и после теста имеет важное значение.

Кто должен пройти тестирование?

Пары, которые имеют:

Как это работает?

Сбор образца
(дома или в клинике)

Молекулярное кариотипирование
(в лаборатории)

Результат отчета
(ваш врач)

Пробоподготовка
(в лаборатории)

Анализ и интерпретация
(врачом - лабораторным генетиком)

Все исследование, от получение образца до выдачи результата, составляет 10 дней.

Доставка образца
(самостоятельно или через курьера)

ОСНОВНЫЕ ПРИЧИНЫ ВЫБРАТЬ НАШИ ТЕСТЫ:

Тестирование доступно по всей России.

Исключено влияние материнской ДНК.

Подходит для тестирования клеток давно погибшего эмбриона.

Опыт клинического использования – более 5 лет.

Готовность результата в течение 10 дней.

Можно получить контейнер для материала и отправить его в лабораторию курьером.

Экспертное заключение врача-генетика.

Можно использовать ткани, оставшиеся от гистологического исследования.

Используется любой материал: плодное яйцо, хорион, ткань пупочного канатика, ткань плаценты или эмбриона.

Достоверно выявляет более 500 генетических нарушений.

Другие молекулярно-генетические исследования при беременности

Более 1000 генетических тестов доступо в лаборатории ГЕНОМЕД!