Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Бесплатная горячая линия:
Есть вопросы?
Позвоните нам +7 (800) 350-12-26 или заполните форму ниже.
Мы рады, что вы готовы сделать заказ
Позвоните нам +7 (800) 350-12-26 или заполните форму ниже, и мы перезвоним вам.
Заказать звонок
Наш консультант перезвонит вам и поможет выбрать подходящий продукт
Хромосомный микроматричный анализ
Определите вариации количества копий ДНК быстро и эффективно.
CNV+SV на одной микроматице уже доступно!
ХМА разработан специально для проведения максимально точного цитогенетического теста.
Но, сегодня он может больше.
Хромосомный микроматричный анализ
Определите вариации количества копий ДНК быстро и эффективно.

ХМА разработан специально для проведения максимально точного цитогенетического теста.

Но, сегодня он может больше.
CNV+SV на одной микроматице уже доступно!
ЧТО СЛЕДУЕТ ЗНАТЬ, ПЕРЕД ТЕМ КАК ЗАКАЗАТЬ ХРОМОСОМНЫЙ МИКРОМАТРИЧНЫЙ АНАЛИЗ
Хромосомный микроматричный анализ (ХMA) может быть мощным диагностическим инструментом при правильном использовании. Однако,технология ХMA и сам процесс тестирования отличается от других лабораторных тестов. В этом разделе мы приводим базовую информацию об этом исследовании и ответы на наиболее часто задаваемые вопросы. Это поможет принять, как работает тест, что он выявляет и когда он может быть наиболее полезным.
Шкала геномных изменений
Хромосома
100 миллионов баз
CNV
От 30,000 до 3 миллионов баз
Один ген
3,000 баз
Изменение последовательности
1 база
Хромосомный микроматричный анализ (ХMA) ищет дополнительные (дупликации) или отсутствующие (делеции) хромосомные сегменты, которые иногда называют вариациями числа копий (CNV). К ним относятся:

- Делеции и дупликации хромосомных сегментов, которые слишком малы, чтобы их можно было увидеть под микроскопом, но которые могут содержать несколько генов;
- Большинство аномалий числа хромосом (трисомия, моносомия и т.д.), включая синдром Дауна;
- Несбалансированные перестройки структуры хромосом (транслокации и т.д.).

В зависимости от платформы ХMA также может обнаруживать следующее:

- Чрезмерная гомозиготность, наводящая на мысль о риске рецессивного заболевания или болезнях геномного импринтинга;
- Триплоидия и другие дупликации всего набора хромосом (тетраплоидия и т.д.).

Как и в случае с традиционным кариотипированием, хромосомный микоматричный анализ может выявить мозаицизм (смесь нормальных и аномальных клеток), превышающий 20-25%. Частота обнаружения зависит от конкретной платформы тестирования.
Ни один тест не может исключить все генетические заболевания. Некоторые варианты требуют другого теста, а некоторые области технически сложно выделить и проанализировать.

ХMA не обнаруживает:

- Небольшие изменения в последовательности отдельных генов (точечные мутации);
- Крошечные дупликации и делеции сегментов ДНК в пределах одного гена (например, синдром ломкой X-хромосомы);
- Сбалансированные хромосомные перестройки (сбалансированные транслокации, инверсии).

Ограничения ХMA также зависят от используемой методологии. Большинство таких тестов не может обнаружить мозаицизм ниже 20-25%. Некоторые платформы не обнаруживают чрезмерную гомозиготность, триплоидию и др.
Микроматрица - это микрочиповая платформа для анализов, которая позволяет выполнять большой объем автоматизированных исследований множества фрагментов ДНК одновременно. Чипы ХMA используют метки или зонды, которые связываются с определенными областями хромосом. Генетический материал пациента с контрольным образцом сравнивают с помощью компьютерного анализа. Разница между ДНК пациента и контрольным образцом называется вариацией.
ХMA однозначно лучше пройти людям, у которых не выявили ни один широко распространенный хромосомный синдром наподобие синдрома Дауна, но которые демонстрируют любое из следующего:
- Задержка развития/интеллектуальные нарушения;
- Расстройства аутистического спектра;
- Множественные врожденные аномалии, в том числе лицевые дисморфии.

ХMA также может быть наиболее выгодным по экономическим соображениям тестом, когда у пациента заподозрили более одного генетического расстройства. Это можно учесть заранее, если у пациента обнаруживаются признаки, обычно не связанные с установленным диагнозом.

Врач-генетик поможет определить, требуется ли дополнительное тестирование, такое как ХMA.
Специалисты исследуют ХMA для использования в других группах пациентов, и применение этого анализа со временем будет расширяться. Особенно полезно это будет в случаях, когда другие тесты не помогли поставить диагноз, например:

- Необъяснимое судорожное расстройство;
- Задержка роста;
- Психическое заболевание;
- Нервно-мышечные расстройства.
Исследование ХMA может стать шагом к получению более квалифицированной и целевой помощи семьям, в которых есть дети с ранее не диагностированными состояниями. Вариант, найденный с помощью ХMA, может не только дать долгожданное объяснение клиническим проявлениям пациента, но также повлиять следующим образом:

- Специфические когнитивные, развивающие и функциональные профили, связанные с некоторыми вариантами, определяют дальнейшее лечение.
- Все синдромы получат определенные баллы по возможным осложнениям, которые в ином случае легко упустить.
- Семейные исследования помогут планировать репродуктивное здоровье и проводить скрининг членов группы риска.Исследование ХMA может стать шагом к получению более квалифицированной и целевой помощи семьям, в которых есть дети с ранее не диагностированными состояниями. Вариант, найденный с помощью ХMA, может не только дать долгожданное объяснение клиническим проявлениям пациента, но также повлиять следующим образом:

- Специфические когнитивные, развивающие и функциональные профили, связанные с некоторыми вариантами, определяют дальнейшее лечение.
- Все синдромы получат определенные баллы по возможным осложнениям, которые в ином случае легко упустить.
- Семейные исследования помогут планировать репродуктивное здоровье и проводить скрининг членов группы риска.
В 2010 году Американский колледж медицинской генетики рекомендовал ХMA в качестве теста первого уровня среди людей с задержкой развития, умственными нарушениями, расстройствами аутистического спектра и множественными врожденными аномалиями.

ХMA в 10-15% завершается диагнозом, что значительно лучше, чем ~3% при традиционном хромосомном анализе. Также ХMA способен обнаруживать большинство хромосомных нарушений, выявляемых с помощью кариотипирования.

Кариотипирование традиционно подходит пациентам с признаками определенных хромосомных аномалий, таких как синдром Дауна. Для таких состояний, как синдром ломкой X-хромосомы, больше подходит таргетное молекулярно-генетическое исследование, ведь ХМА их не диагностирует. Однако ХМА может быть полезен в случаях, когда все эти тесты не смогли поставить диагноз, когда у пациента есть диагноз с необычным течением, или когда наблюдается сразу несколько состояний.

Результаты могут включать:

- Характерные физические особенности;
- Группы врожденных пороков развития;
- Определенные когнитивные профили и профили, связанные с развитием;
- Четкая схема наследования в семье.

В случае сомнений проконсультируйтесь со специалистом по генетике.
В целом, генетическое тестирование стоит дороже, чем обычные лабораторные анализы. Зато у пациентов с определенными показаниями вероятность постановки диагноза намного выше.

Существует риск неопределенных, неинформативных или неожиданных результатов. Тем не менее, отрицательный результат не всегда бесполезен при поиске диагноза. Потенциальное клиническое и психосоциальное воздействие различных результатов следует индивидуально оценивать в каждом конкретном случае.