Хромосомный микроматричный анализ

Определите вариации количества копий ДНК быстро и эффективно.

CNV+SV на одной микроматице уже доступно!

ХМА разработан специально для проведения максимально точного цитогенетического теста.

Но, сегодня он может больше.

Хромосомный микроматричный анализ

Определите вариации количества копий ДНК быстро и эффективно.
ХМА разработан специально для проведения максимально точного цитогенетического теста.
Но сегодня он может больше.

Во время беременности супружеские пары и врачи сталкиваются с неоходимостью принятия важного решения относительно того, какой тип пренатального тестирования нужно провести исходя из особенностей текущего состояния.

Если есть показания к инвазивной пренатальной диагностике, амниоцентезу или хорионбиопсии, лучшим методом детекции хромосомной патологии будет являться хромосомный микроматричный анализ (ХМА). Этот метод позволяет выявить максимальное количество серьезных генетических нарушений, большинство из которых не могут быть обнаружены с помощью обычного анализа кариотипа.

На этой странице мы представляем подробную информацию об этом пренатальном тесте, который позволит определить возможную хромосомную патологию плода и принять правильное решение.

DiGeorge Syndrome
Wolf-Hirschhorn Syndrome
Jacobsen Syndrome
Rubinstein Taybi Syndrome
Alagille Syndrome
Williams-Bueren Synd
Sotos syndrome
Cri-du-chat Syndrome
1p36 Deletion Syndrome
1q21.1 Reccurrent Microdeletion Syndrome
8p23.1 microdeletion syndrom

7q21.3 microdeletion syndrome
17q21.3 microdeletion syndrome
16p11.2 microdeletion stndrome
Pallister-Killian syndrome
Dandy - Walker
Holoprosencephaly
Craniosynostosis
Cystic hygroma
Neck lipoma
Talipes
Body stalk anomaly
Congenital lymphedema
Limb reduction defect
Sirenomelia
Fetal akinesia deformation sequence

Osteogenesis imperfecta
Jarcho-Levin syndrome
Skeletal dysplasia
Nance-Sweeney syndrome
Beckwith - Wiedemann syndrome
Meckel - Gruber syndrome
Dyserythropoietic anemia
Blackfan-Diamond anemia
Neonatal myoclonic encephalopathy
Smith-Lemli-Opitz syndrome
Noonan syndrome
Treacher-Collins syndrome
Fryn syndrome
Spinal muscular atrophy
Severe developmental delay

Синдромы, сопровождающееся увеличением
толщины воротникового пространства

Синдромы, при которых возможны врожденные пороки сердца

Изменение уровня биохимических маркеров наблюдается при дефектах нервной трубки, синдромальных дефектах передней брюшной стенки, гидроцефалии, микроцефалии, кистозной гигроме, тертраде Фалло, дуоденальной атрезии, наследственных нефропатиях и других состояниях, связанных в том числе и с микроделеционными/микродупликационными синдромами.

Только 5% женщин с положительными результатами биохимического скрининга имеют подтвержденный диагноз синдрома Дауна у плода

Остальные 95% нормальные?

Скрининг первого триместра - это не только анеуплоидии

Врожденный порок сердца при синдоме ДиДжорджи

Нет, часто они имеют другую хромосомную патологию.

Высокий риск хромосомной патологии по результатам неинвазивного скрининга или ультразвуковые признаки патологии плода

Консультация врача-генетика

Стандартный хромосомный микроматричный анализ

Обычный кариотип

Рекомендуется

Выявлен патогенный хромосомный дисбаланс

Консилиум

Патогенность дисбаланса подтверждена

Выявлен хромосомный дисбаланс с неизвестным клиническим значением

Обследование родителей

Наследуемый непатогенный дисбаланс

Консультация врача-генетика

ХМА экзонного уровня?

Клинический экзом?

Хромосомная патология выявляется в 20%

Хромосомная патология выявляется в 5%

Выявлена сбалансированная перестройка

Дисбаланс не обнаружен

Дисбаланс не обнаружен

Пренатальный ХМА сравнивает определенные области ДНК нерожденного ребенка с областью нормального генома.

Обнаружение хромосомной патологии может дать жизненно важную информацию, которая поможет принять правильное решение своевременно.

Если ультразвук обнаруживает отклонение от нормы, то тест ХМА поможет определить причину.

Пренатальный ХМА сравнивает определенные области ДНК нерожденного ребенка с областью нормального генома. ХМА способен обнаружить хромосомные дупликации или делеции хромосом которые не обнаруживаются стандартным тестированием кариотипа.

ХМА детектирует много больше по сравнению с кариотипом

ХMA

Кариотип

ХMA + кариотип

Размер перестроек

от 10 kb

от 5000 kb

Участки с потерей гетерозиготности и ОРД

Аутосомно-доминантные и аутосомно-рецессивные заболевания

Клиническая интерпретация сбалансированных хромосомных перестроек у плода вызывает значительные трудности, поскольку большая их часть является непатогенными. В то же время некоторые перестройки, которые определяются определяются как сбалансированные, на самом деле являются несбалансированными и имеют субмикроскопический дисбаланс, выявляемый хромосомным микроматричным анализом.

При выявлении сбалансированных хромосомных перестроек в качестве альтернативного метода можно рассмативать ХМА экзонного уровня, который имеет максимально возможный уровень обнаружения хромосомных перестроек.

ПРЕНАТАЛЬНЫЙ ХМА + КАРИОТИП

Сочетание стандартного ХMA и обычного кариотипирования обеспечивает более полный и экономически эффективный способ проведения максимально информативного цитогенетического исследования, которое выявляет большинство хрососомных перестроек.

Сбалансированные перестройки

Известные микроделеционные синдромы

Ранее не описанные изменения

Срок выполнения

Определение контаминации материнским материалом

Для пренатальной диагностики оптимальным исследованием является "Стандартный" хромосомный микроматричный анализ

от 10 -5000 kb

Только некоторые

Нет

Нет

Нет

Нет

6 дней

14 дней

6-14 дней

Tilda Publishing

Хромосомый мозаицизм и псевдомозаицизм

Мозаицизм обнаруживается в 9,5% всех случаев наиболее частых анеуплоидий. Однако в в ряде случаев причиной такого случая мозацизма является артефакт культуры клеток при обычном кариотипировании, и такой результат не отражает истинного кариотипа плода.

Для хромосомного микроматричного анализа нет необходимости в культивировании, и его использование позволяет избежать ложноположительной детекции мозаицизма.

Уровень обнаружения мозаицизма при пренатальной диагностики составляет от 10%.

Тип образца: ворсинки хориона
Материалы: CVS Media (RPMI) и маленькая чашка Петри (T095), пробирка содержащая 15 мл транспортной среды
Объем образца: 20-30 мг
Инструкции по сбору:
1. Соберите образец трансабдоминальным или трансцервикальным методом.
2. Перенесите ворсинки хориона в чашку Петри, содержащую транспортную среду (например, CVS Media [RPMI] и Small Dish [T095]).
3. С помощью стереомикроскопа и стерильных щипцов оцените качество и количество ворсин и удалите сгустки крови и материнские децидуалы.
4. Поместите отобранные ворсины хориона в пробирку с транспортной средой и направьте в лабораторию.

Тип образца: Амниотическая жидкость
Материалы: пробирка
Объем образца: 20-30 мл
Инструкции по сбору:
1. Соберите образец трансабдоминальным или трансцервикальным методом.
2. Откажитесь от первых 2 мл амниотической жидкости.
3. Поместите пробирки в коробку для транспортировки.
4. Заполните оставшееся пространство упаковочным материалом.
5. В направлении укажите гестационный период* на момент время амниоцентеза.

Дополнительная информация:

- Если фетальный материал для ХМА не собран или его оказалось недостаточно, то в качестве источника ДНК можно использовать культуральные клетки, выращиваемые для кариотипирования.

- Загрязнение ворсин хориона и околоплодных вод материнскими клетками происходит примерно в 1 из 25 случаев,
и это может снижать информативность анализа. Однако при хромосомном микроматричном анализе возможно определение грубой патологии при 50%-ном содержании эмбриональной ДНК. В случае подозрения на контаминацию образца материнским материалом рекомендуется одновременный хромосомный микроматричный анализ матери. Это позволит определить уровень контаминации и может быть полезно для установления происхождения обнаруженного дисбаланса (de novo или наследуемый). В некоторых случаях может потребоваться тестирование обоих родителей.

* Оптимальный гестацтонный период для сбора образцов составляет от 14 до 18 недель беременности, но также принимаются образцы, собранные в другие недели беременности.

Узнайте больше о возможностях хромосомного микроматричного анализа в пренатальной диагностике

Задать вопрос

Более 10 профессиональных сообществ рекомендуют хромосомый микроматричный анализ в пренатальной диагностике

Более 600 публикаций доказывают преимущества хромосомного микроматричного анализа в пренатальной диагностике

Американская коллегия акушеров и гинекологов совместно с обществом медицины матери и плода рекомендуют проведение пренатального ХМА в качестве замены стандартного анализа кариотипа плода при выявлении одного или нескольких пороков развития плода при ультразвуковом исследовании, если планируется проведение инвазивной пренатальной диагностики.

Международное сообщество врачей ультразвуковой диагностики в акушерстве и гинекологии рекомендует проведение ХМА вместо стандартного анализа каротипа при выявлении у плода врожденного порока сердца.

Рекомендации

ХАРАКТЕРИСТИКА ХРОМОСОМНЫХ НАРУШЕНИЙ В БЕРЕМЕННОСТИ ПОТЕРЯЕТ КРИТИЧЕСКИЕ ГЕНЫ И ЛОКИ ДЛЯ РАННЕГО РАЗВИТИЯ ЧЕЛОВЕКА
Чен Й, Бартанус Дж, Лян Д, Чжу Х, Бреман А.М., Смит Дж.Л., Ван Х, Рен З, Патель А, Станкевич П, Крам Д.С., Чунг С.В., Ву Л, Ю.Ф. критические гены и локусы для раннего развития человека. Хум Мутат. 2017 июнь; 38 (6): 669-677. PMID: 28247551
МЕХАНИЗМЫ ДЛЯ СЛОЖНЫХ ХРОМОСОМНЫХ ВСТАВОК
Gu S, Szafranski P, Akdemir ZC, Yuan B, Cooper ML, Magriñá MA, Bacino CA, Lalani SR, Бреман AM, Смит JL, Патель A, Сонг Р.Х., Bi W, Cheung SW, Карвалью CM, Станкевич П., Лупски JR , Механизмы комплексных хромосомных вставок . PLoS Genet . 2016 ноябрь 23; 12 (11): e1006446. PMID: 27880765

ГЕНОМНЫЙ АНАЛИЗ КОЛИЧЕСТВА КОПИЙ ДНК ДНК ЭМБРИОНАЛЬНЫХ КЛЕТОК, ВЫДЕЛЕННЫХ ИЗ КРОВИ БЕРЕМЕННЫХ
Kølvraa S, Сингх R, Норманд Е.А., Qdaisat S, Ван ден Вейвер И.Б., Джексон L, Хатт L, Шельде P, Ульдбьерг N, Вестергаард Е.М., Чжао Л, Чен Р., Шоу К.А., Бреман А.М., Боде А.Л. Геномный анализ числа копий ДНК ДНК эмбриональных клеток, выделенных из крови беременных . Пренат Диаг . 19 октября 2016 г. PMID: 27761919

4P16.3 МИКРОДЕЛЕЦИИ И МИКРОДУПЛИКАЦИИ, ОБНАРУЖЕННЫЕ С ПОМОЩЬЮ ХРОМОСОМНОГО АНАЛИЗА МИКРОЧИПОВ: НОВОЕ ПОНИМАНИЕ МЕХАНИЗМОВ И КРИТИЧЕСКИХ ОБЛАСТЕЙ
«i W, Cheung SW, Breman AM, Bacino CA. 4p16.3. Микроделеции и микродупликации, обнаруженные с помощью хромосомного анализа микрочипов: новое понимание механизмов и критических областей . Am J Med Genet A. 2016 Oct; 170 (10): 2540-50. PMID: 27287194

СРАВНЕНИЕ ТРЕХ МЕТОДОВ АМПЛИФИКАЦИИ ВСЕГО ГЕНОМА ДЛЯ ВЫЯВЛЕНИЯ ГЕНОМНЫХ АБЕРРАЦИЙ В ОТДЕЛЬНЫХ КЛЕТКАХ
Норманд, Э., Кдайсат, С., Би, В., Шоу, К., Ван ден Вейвер, И., Боде, А., Бреман, А. (2016) Сравнение трех методов амплификации целого генома для определения генома аберрации в отдельных клетках . Пренат Диаг . 2016 сентябрь; 36 (9): 823-30. PMID: 27368744

ДОКАЗАТЕЛЬСТВА ОСУЩЕСТВИМОСТИ НЕИНВАЗИВНОГО ПРЕНАТАЛЬНОГО ТЕСТИРОВАНИЯ НА ОСНОВЕ ТРОФОБЛАСТИЧЕСКИХ КЛЕТОК ПЛОДА
Эми М. Бреман, Дженнифер С. Чоу, Лэнс У'Рен, Элизабет А. Норманд, Садим Кдаисат, Ли Чжао, Дэвид М. Хенке, Руи Чен, Чад А. Шоу, Лэйрд Джексон, Япинг Янг, Лизбет Воссаерт, Рэйчел Х.В. Нидхэм, Даниэль Кэмптон, Джеффри Л. Вербин, Рон С. Зойберт, Игнатия Б. Ван ден Вейвер, Джеки Л. Стилуэлл, Эрик П. Калджиан, Артур Л. Боде. Доказательства осуществимости неинвазивного пренатального тестирования на основе трофобластических клеток плода . Пренат Диаг . 12 сентября 2016 года. PubMed: 27616633

ТРИПЛОИДНЫЙ МОЗАИЦИЗМ (45, X / 68, XX) У РЕБЕНКА С НЕСПОСОБНОСТЬЮ РАЗВИВАТЬСЯ
Поузи J, Морбахер N, Смит JL, Патель A, Потоцкий L, Бреман AM. Триплоидный мозаицизм (45, X / 68, XX) у ребенка с неспособностью развиваться . Am J Med Жене . 2015 ноябрь 14. PMID: 26566716

ФИБРОХОНДРОГЕНЕЗ ЯВЛЯЕТСЯ РЕЗУЛЬТАТОМ МУТАЦИЙ В ГЕНЕ КОЛЛАГЕНА COL11A1 ТИПА XI
Томпсон С.В., Бачино С.А., Сафина Н.П., Бобер М.Б., Гордый В.К., Фунари Т., Ванглер М.Ф., Неварез Л., Ала-Кокко Л., Уилкокс В.Р., Эйр Д.Р., Краков Д., Кон Д. Д. Фиброхондрогенез возникает в результате мутаций в гене коллагена COL11A1 типа XI. Am J Hum Genet. 87: 708-712, 2010. PMID: 21035103

Публикации

Пренатальная диагностика и диагностика наследственных заболеваний и врожденных пороков развития

• 5% детей имеют врожденные пороки развития
• До 30 % беременностей завершаются спонтанными абортами, замершей беременностью или мертворождением (невынашивание беременности).
•риск повторного спонтанного аборта:
- при 1 спонтанном аборте – 15%-20%
- при 2 – 30%-40%
- при 3 – 45%-65%

Основная причина: Хромосомные аномалии плода
- анеуплоидии,
- хромосомный дисбаланс (микроделеции и микродупликации) участков хромосом.

Хромосомная патология приводит к тяжелым порокам развития. Дети с хромосомной патологией являются инвалидами. Лечение таких детей и уход за ними является тяжелым бременем для семьи и общества.

Необходимы точные методы диагностики хромосомной патологии на ранних сроках беременности

• 5% детей имеют врожденные пороки развития
• До 30 % беременностей завершаются спонтанными абортами, замершей беременностью или мертворождением (невынашивание беременности).
•риск повторного спонтанного аборта:
- при 1 спонтанном аборте – 15%-20%
- при 2 – 30%-40%
- при 3 – 45%-65%

Основная причина: Хромосомные аномалии плода
- анеуплоидии,
- хромосомный дисбаланс (микроделеции и микродупликации) участков хромосом.

Хромосомная патология приводит к тяжелым порокам развития. Дети с хромосомной патологией являются инвалидами. Лечение таких детей и уход за ними является тяжелым бременем для семьи и общества.

Необходимы точные методы диагностики хромосомной патологии на ранних сроках беременности

Слайд 2

Click „Block Editor” to enter the edit mode. Use layers, shapes and customize adaptability. Everything is in your hands.

Tilda Publishing

create your own block from scratch

Слайд 3

Click „Block Editor” to enter the edit mode. Use layers, shapes and customize adaptability. Everything is in your hands.

Tilda Publishing

create your own block from scratch

Слайд 4

Click „Block Editor” to enter the edit mode. Use layers, shapes and customize adaptability. Everything is in your hands.

Tilda Publishing

create your own block from scratch

Слайд 5

Click „Block Editor” to enter the edit mode. Use layers, shapes and customize adaptability. Everything is in your hands.

Tilda Publishing

create your own block from scratch

Слайд 6

Click „Block Editor” to enter the edit mode. Use layers, shapes and customize adaptability. Everything is in your hands.

Tilda Publishing

create your own block from scratch

Другие молекулярно-генетические исследования при беременности

Дайте пациенту лучшее с лабораторией ГЕНОМЕД!