ХАРАКТЕРИСТИКА ХРОМОСОМНЫХ НАРУШЕНИЙ В БЕРЕМЕННОСТИ ПОТЕРЯЕТ КРИТИЧЕСКИЕ ГЕНЫ И ЛОКИ ДЛЯ РАННЕГО РАЗВИТИЯ ЧЕЛОВЕКА
Чен Й, Бартанус Дж, Лян Д, Чжу Х, Бреман А.М., Смит Дж.Л., Ван Х, Рен З, Патель А, Станкевич П, Крам Д.С., Чунг С.В., Ву Л, Ю.Ф. критические гены и локусы для раннего развития человека. Хум Мутат. 2017 июнь; 38 (6): 669-677. PMID: 28247551
МЕХАНИЗМЫ ДЛЯ СЛОЖНЫХ ХРОМОСОМНЫХ ВСТАВОК
Gu S, Szafranski P, Akdemir ZC, Yuan B, Cooper ML, Magriñá MA, Bacino CA, Lalani SR, Бреман AM, Смит JL, Патель A, Сонг Р.Х., Bi W, Cheung SW, Карвалью CM, Станкевич П., Лупски JR , Механизмы комплексных хромосомных вставок . PLoS Genet . 2016 ноябрь 23; 12 (11): e1006446. PMID: 27880765
ГЕНОМНЫЙ АНАЛИЗ КОЛИЧЕСТВА КОПИЙ ДНК ДНК ЭМБРИОНАЛЬНЫХ КЛЕТОК, ВЫДЕЛЕННЫХ ИЗ КРОВИ БЕРЕМЕННЫХ
Kølvraa S, Сингх R, Норманд Е.А., Qdaisat S, Ван ден Вейвер И.Б., Джексон L, Хатт L, Шельде P, Ульдбьерг N, Вестергаард Е.М., Чжао Л, Чен Р., Шоу К.А., Бреман А.М., Боде А.Л. Геномный анализ числа копий ДНК ДНК эмбриональных клеток, выделенных из крови беременных . Пренат Диаг . 19 октября 2016 г. PMID: 27761919
4P16.3 МИКРОДЕЛЕЦИИ И МИКРОДУПЛИКАЦИИ, ОБНАРУЖЕННЫЕ С ПОМОЩЬЮ ХРОМОСОМНОГО АНАЛИЗА МИКРОЧИПОВ: НОВОЕ ПОНИМАНИЕ МЕХАНИЗМОВ И КРИТИЧЕСКИХ ОБЛАСТЕЙ
«i W, Cheung SW, Breman AM, Bacino CA. 4p16.3. Микроделеции и микродупликации, обнаруженные с помощью хромосомного анализа микрочипов: новое понимание механизмов и критических областей . Am J Med Genet A. 2016 Oct; 170 (10): 2540-50. PMID: 27287194
СРАВНЕНИЕ ТРЕХ МЕТОДОВ АМПЛИФИКАЦИИ ВСЕГО ГЕНОМА ДЛЯ ВЫЯВЛЕНИЯ ГЕНОМНЫХ АБЕРРАЦИЙ В ОТДЕЛЬНЫХ КЛЕТКАХ
Норманд, Э., Кдайсат, С., Би, В., Шоу, К., Ван ден Вейвер, И., Боде, А., Бреман, А. (2016) Сравнение трех методов амплификации целого генома для определения генома аберрации в отдельных клетках . Пренат Диаг . 2016 сентябрь; 36 (9): 823-30. PMID: 27368744
ДОКАЗАТЕЛЬСТВА ОСУЩЕСТВИМОСТИ НЕИНВАЗИВНОГО ПРЕНАТАЛЬНОГО ТЕСТИРОВАНИЯ НА ОСНОВЕ ТРОФОБЛАСТИЧЕСКИХ КЛЕТОК ПЛОДА
Эми М. Бреман, Дженнифер С. Чоу, Лэнс У'Рен, Элизабет А. Норманд, Садим Кдаисат, Ли Чжао, Дэвид М. Хенке, Руи Чен, Чад А. Шоу, Лэйрд Джексон, Япинг Янг, Лизбет Воссаерт, Рэйчел Х.В. Нидхэм, Даниэль Кэмптон, Джеффри Л. Вербин, Рон С. Зойберт, Игнатия Б. Ван ден Вейвер, Джеки Л. Стилуэлл, Эрик П. Калджиан, Артур Л. Боде. Доказательства осуществимости неинвазивного пренатального тестирования на основе трофобластических клеток плода . Пренат Диаг . 12 сентября 2016 года. PubMed: 27616633
ТРИПЛОИДНЫЙ МОЗАИЦИЗМ (45, X / 68, XX) У РЕБЕНКА С НЕСПОСОБНОСТЬЮ РАЗВИВАТЬСЯ
Поузи J, Морбахер N, Смит JL, Патель A, Потоцкий L, Бреман AM. Триплоидный мозаицизм (45, X / 68, XX) у ребенка с неспособностью развиваться . Am J Med Жене . 2015 ноябрь 14. PMID: 26566716
ФИБРОХОНДРОГЕНЕЗ ЯВЛЯЕТСЯ РЕЗУЛЬТАТОМ МУТАЦИЙ В ГЕНЕ КОЛЛАГЕНА COL11A1 ТИПА XI
Томпсон С.В., Бачино С.А., Сафина Н.П., Бобер М.Б., Гордый В.К., Фунари Т., Ванглер М.Ф., Неварез Л., Ала-Кокко Л., Уилкокс В.Р., Эйр Д.Р., Краков Д., Кон Д. Д. Фиброхондрогенез возникает в результате мутаций в гене коллагена COL11A1 типа XI. Am J Hum Genet. 87: 708-712, 2010. PMID: 21035103