Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Связаться с нами
Связаться с нами
Бесплатная горячая линия:
Есть вопросы?
Позвоните нам +7 (800) 350-12-26 или заполните форму ниже.
Мы рады, что вы готовы сделать заказ
Позвоните нам +7 (800) 350-12-26 или заполните форму ниже, и мы перезвоним вам.
Заказать звонок
Наш консультант перезвонит вам и поможет выбрать подходящий продукт
ХМА разработан специально для проведения максимально точного цитогенетического теста.
Но сегодня он может больше.
Определите вариации числа копий ДНК быстро и эффективно
CNV+SNV на одной микроматрице уже доступно!
ХРОМОСОМНЫЙ МИКРОМАТРИЧНЫЙ АНАЛИЗ (ХМА)
Геном человека — сложная структура, в которой возможны изменения. В нормальном геноме человека имеются две копии генетического материала, находящиеся в гомологичных хромосомах (диплоидный набор хромосом).
Исследование на основе микроматриц обеспечивает тестирование всего генома на наличие таких изменений и распознает даже очень мелкие хромосомные нарушения, не определяемые никакими другими клиническими тестами.
В некоторых случаях участки генома (хромосомы, их части или небольшие фрагменты ДНК) удваиваются или, наоборот, исчезают. Это может приводить к тяжелым и не поддающимся лечению расстройствам.
Хромосомный микроматричный анализ (ХMA) — это молекулярно-цитогенетический метод выявления вариаций числа копий участков хромосом (СNV), областей с потерей гетерозиготности (LOH), однородительских дисомий (UPD), мозаицизма и другой генетической патологии.
Выявление микроделеций и микродупликаций на уровне экзонов для клинически релевантных генов
Благодаря способности обнаруживать структурные аберрации ХМА может дать информацию о структуре тысяч участков хромосом в одном исследовании. ХМА способен выявлять изменения количества копий и другие изменения на уровне генома, хромосом, генов и экзонов.
Новые возможности современного метода
Выявление числа копий генов SMN1 и SMN2
Сегодня хромосомный микроматричный анализ определяет намного больше патологических изменений в геноме человека
ГЕНОМ
- все хромосомы
- все хромосомы
Хромосома
Ген
Экзон
Хромосома 5
SMN1
SMN2
SMN2
• SMN1 и SMN2 - гены-паралоги, расположенные в регионе 5q13;
• SMN1 и SMN2 отличаются лишь пятью нуклеотидами, находящимися на их 3' концах;
• SMN1 и SMN2 обладают большой копийной вариативностью. Число копий гена SMN1 может быть от 0 до 4, а SMN2 - от 0 до 8.
Вариации числа копий генов SMN1 и SMN2 связаны с развитием и тяжестью спинальной мышечной атрофии (SMA) - изнурительной и опасной для жизни болезни центральной нервной системы.
Определение количества копий SMN1 и SMN2 с помощью хромосомного микроматричного анализа базируется на идентификации 4-х полиморфизмов, отличающих эти гены.
Хромосомный микроматричный анализ позволяет точно определить количество копий экзонов 7 и 8 в генах SMN1 и SMN2, а также обнаруживает дупликации этих генов и варианты модификатора заболевания SMN2 - все в одном исследовании.
• SMN1 и SMN2 отличаются лишь пятью нуклеотидами, находящимися на их 3' концах;
• SMN1 и SMN2 обладают большой копийной вариативностью. Число копий гена SMN1 может быть от 0 до 4, а SMN2 - от 0 до 8.
Вариации числа копий генов SMN1 и SMN2 связаны с развитием и тяжестью спинальной мышечной атрофии (SMA) - изнурительной и опасной для жизни болезни центральной нервной системы.
Определение количества копий SMN1 и SMN2 с помощью хромосомного микроматричного анализа базируется на идентификации 4-х полиморфизмов, отличающих эти гены.
Хромосомный микроматричный анализ позволяет точно определить количество копий экзонов 7 и 8 в генах SMN1 и SMN2, а также обнаруживает дупликации этих генов и варианты модификатора заболевания SMN2 - все в одном исследовании.
Заболевание
Ген
Исследуемые варианты
METACHROMATIC LEUKODYSTROPHY
ARSA
c.1136C>T
CANAVAN DISEASE
ASPA
c.693C>A|c.693C>T,c.854A>C
ATAXIA-TELANGIECTASIA
ATM
c.103C>T
MAPLE SYRUP URINE DISEASE
BCKDHB
c.548G>C
BLOOM SYNDROME
BLM
c.2207_2212delATCTGAinsTAGATTC
CYSTIC FIBROSIS
CFTR
c.1000C>T, c.1001G>A, c.1075C>A, c.1079C>A, c.1364C>A, c.1393-1G>A, c.1397C>G, c.1439G>A, c.1521_1523delCTT, c.1545_1546delTA, c.15851G>A, c.1624G>T, c.1647T>G, c.1736A>G, c.1911delG, c.2051_2052delAAinsG, c.2052dupA,c.2421A>G, c.254G>A, c.2619+1G>A, c.2619+2dupT, c.2657+5G>A, c.273+1G>A, c.2988+1173_3468+2111del8600, с.2988+1G>A,c.2989-1G>A, c.3041A>G, c.313delA,, c.3160C>G, c.3196C>T, c.3266G>A, c.3276C>A, c.3276C>G, c.3299A>C, c.3454G>C,c.3469-2A>G, c.3472C>T, c.3700A>G,c.37182477C>T, c.3764C>A|c.3764C>G|c.3764C>T, c.3808G>A, c.3846G>A, c.3882_3885delTATT, c.3883delA, c.3889dupT, c.3909C>G, c.413_415dupTAC,c.416A>T, c.4251delA, c.4297G>A, c.4364C>G, c.487A>G, c.523A>G, c.54-5940_273+10250del21kb, c.575A>G, c.675T>A, c.761delA, c.870-2A>G, c.144T>G, c.964-1G>C
FANCONI ANEMIA, COMPLEMENTATION GROUP A
FANCA
c.2172dupG
FANCONI ANEMIA, COMPLEMENTATION GROUP C
FANCC
c.456+4A>T
ACHONDROPLASIA
FGFR3
c.1108G>T,c.1111A>T,c.1118A>G,c.1138G>A,c.1138G>C,c.1138G>T,c.1138G>T,c.1142T>A,c.1619A>G|c.1619A>C, c.1620C>A | c.1454A>G, c.1626C>G, c.1948A>C, c.1948A>G,c.1949A>C, c.1949A>T, c.1950G>C, c.1950G>T,c.2419T>A, c.2419T>G, c.2420G>C, c.2420G>T, c.2421A>C, c.2421A>G, c.2421A>T, c.742C>T, c.746C>G, c.835A>T
MUSCULAR DYSTROPHY-DYSTROGLYCANOPATHY
FKTN
c.1167dupA
GLYCOGEN STORAGE DISEASE Ia
G6PC
c.247C>T
DEAFNESS, AUTOSOMAL RECESSIVE 1A
GJB2
c.176_191delGCTGCAAGAACGTGTG, c.235delC,c.299_300delAT,c.35delG,c.538C>T
HYDROPS FETALIS, NONIMMUNE
HBA2
c.179G>A,c.369C>G,c.377T>C,c.427T>C,c.91-93delGAG,c.95G>A
HEMOGLOBIN H DISEASE
HBB
c.-10_-7delAACA,c.-10_-7delAACA,c.113G>A,c.126_129delCTTT,c.130G>C|HBB_c.130G>T,c.216dupT, c.217dupA,c.27dupG,c.287dupA, c.2T>G, c.315+5G>C, c.316197C>T ,c.45dupG, c.-5029A>G,c.-50A>C, c.52A>T, c.58A>G, c.-78A>G, c.79G>A, c.-80T>C, c.-82C>A, c.85dupC, c.92+1G>T, c.92+5G>C,c.92G>A, c.93_94insCGG|c.94C>G
TAY-SACHS DISEASE
HEXA
c.1274_1277dupTATC, c.1421+1G>C, c.509G>A, c.571-2A>G, c.805G>A, c.915_917delCTT
NEUROPATHY, HEREDITARY SENSORY AND AUTONOMIC, TYPE III
IKBKAP
c.2087G>C, c.2204+6T>C
MT
mt
1494C>T,1555A>G
MUCOLIPIDOSIS IV
MCOLN1
c.406-2A>G, g.4127_10560del6434
MICROCEPHALY, POSTNATAL PROGRESSIVE, WITH SEIZURES AND BRAIN ATROPHY
MED17
c.1112T>C
MEGALENCEPHALIC LEUKOENCEPHALOPATHY WITH SUBCORTICAL CYSTS 1
MLC1
c.176G>A
HOMOCYSTINURIA DUE TO DEFICIENCY OF N(5,10)-METHYLENETETRAHYDROFOLATE REDUCTASE ACTIVITY
MTHFR
c.474A>T
GRANULOMATOUS DISEASE, CHRONIC, AUTOSOMAL RECESSIVE, 1
NCF1
c.579G>A
MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 9
NDUFS6
c.344G>A
3-METHYLGLUTACONIC ACIDURIA, TYPE III
OPA3
c.143-1G>C
USHER SYNDROME, TYPE ID
PCDH15
c.733C>T
PONTOCEREBELLAR HYPOPLASIA, TYPE 2D
SEPSECS
c.1001A>G, c.715G>A
DEAFNESS, AUTOSOMAL RECESSIVE 4, WITH ENLARGED VESTIBULAR AQUEDUCT
SLC26A4
c.919-2A>G
SPINAL MUSCULAR ATROPHY, TYPE I
SMN1
c.22dupA,c.305G>A, c.510_511delTG, c.585dupT,c.5C>G, c.740dupC, c.815A>G, c.821C>T, c.835G>T, c.91dupT, g.27134T>G
NIEMANN-PICK DISEASE, TYPE A
SMPD1
c.1493G>A|c.1493G>T,c.1828_1830delCGC,c.911T>C,c.996delC
SPASTIC PARAPLEGIA 49, AUTOSOMAL RECESSIVE
TECPR2
c.3416delT
MECKEL SYNDROME, TYPE 2
TMEM216
c.218G>T
PONTOCEREBELLAR HYPOPLASIA, TYPE 2E
VPS53
c.1556+5G>A,c.2084A>G
Основные аутосомно-доминантные и аутосомно-рецессивные заболевания, определяемые на SNP олигонуклеотидной микроматрице
Для чего используется ХМА?
Для постнатальной диагностики хромосомной патологии в качестве теста первой линии.
Для пренатальной диагностики при подозрении на хромосомную патологию по результатам неинвазивного скрининга или УЗИ-исследования.
Для диагностики причин невынашивания беременности (спонтанного аборта, неразвивающейся беременности, мертворождения).
Для скрининга на носительство патогенных вариантов, связанных с наследственными заболеваниями.
В онкологии — для детекции хромотрипсиса и амплификаций/делеций опухолеассоциированных генов.
Для генотипирования и выявления вариантов, связанных с мультифакториальными заболеваниями, и оценки предрасположенности к таким заболеваниям.
Основные характеристики
Для постнатальной диагностики хромосомной патологии в качестве теста первой линии
На каждой микроматице содержится до 6,85 млн полиморфных и неполиморфных маркеров. Это позволяет определять CNV размером от 10 тыс. нуклеотидов по всему геному. Большая часть маркеров сосредоточена в клинически значимых регионах, что обеспечивает гарантированную детекцию CNV на уровне отдельных экзонов.
Хромосомный микроматричный анализ:
Обнаруживает делеции с разрешением от 1 kb.
Уверенно выявляет наличие мозаицизма от 20%.
Определяет генотип пациента и детектируют участки отсутствия гетерозиготности.
Автоматизированный процесс снижает вариабельность между образцами и обеспечивает получение точного результата в течение 6 дней.
Программное обеспечение позволяет точно аннотировать выявленные хромосомные изменения.
Представление данных в виде привычного виртуального кариотипа облегчает работу врача.
При обычном кариотипе участки хромосом окрашиваются с разной интенсивностью в виде полос (бэндов) и исследуются под микроскопом.
КАРИОТИП
Кариотип или хромосомный микроматричный анализ?
ХМА
При хромосомном микроматричном анализе все хромосомы разделяются молекулярным методом на фрагменты размером 300 п.н. и подлежат исследованию на микроматрице (микрочипе) в автоматизированном режиме.
Несоответствие норме количества или расположения полос свидетельствует о делеции/дупликации или иной перестройке хромосом.
Общее число цитосегментов в геноме (бэндов) составляет 862, но на практике оценивается меньше (550 бэндов). Таким образом, минимально детектируемый размер хромосомных аномалий, определяемых кариотипом, составляет 8 млн п.н.
Один микрочип может содержать до 6,5 млн проб для детекции соответствующих фрагментов ДНК, которые сосредоточены в клинически значимых участках генома. Для статистической достоверности анализируются не менее 25 проб.
Таким образом, минимально детектируемый размер хромосомной перестройки, определяемый ХМА, начинается от 10 тыс. п.н. (для некоторых генов меньше).
Помимо высокого разрешения, хромосомный микроматричный анализ обладает и другими преимуществами перед обычным анализом кариотипа:
Не требует культивирования клеток (материал можно легко собирать и транспортировать).
Срок выполнения исследования — 6 рабочих дней.
Автоматизированная аннотация и клиническая интерпретация полученных данных.
Точные координаты дисбаланса.
Обнаружение участков отсутствия гетерозиготности.
Обнаружение точечных мутаций в некоторых генах.
Обнаружение мозаичных хромосомных аномалий.
Ограничения хромосомного микроматричного анализа
Хромосомный микроматричный анализ не выявляет сбалансированные хромосомные аномалии. При данных нарушениях участки хромосом перемещаются на другое место, меняются местами или положением. Обычно такие изменения не приводят к клиническим проявлениям, поскольку число генов и их функции сохраняются. Они встречаются у 1 из 500 здоровых людей.
Сбалансированные хромосомные аномалии могут иметь значение, когда точка разрыва/ соединения фрагмента расположена в функционально значимом участке. Сбалансированные хромосомные аномалии у родителя могут быть причиной несбалансированной транслокации у ребенка.
ХМА «Экзон»
ХМА «Стандартный»
ХМА «Оптима»
Основные характеристики
Всего маркеров, млн
Детектирующая способность в отношении микроделеций
Область применения
Рекомендации по применению
Микроматрица с наибольшей плотностью маркеров для выявления структурных аберраций, таких как CNVs, LOH, UPD и мозаицизм с высочайшей точностью
Микроматрица высокой плотности с повышенным покрытием в клинически значимых регионах для выявления структурных аберраций, таких как CNVs, LOH, UPD и мозаицизм
Микроматрица высокой плотности содержащая маркеры, равномерно распределенные по всему геному для выявления структурных аберраций, таких как CNVs, LOH, UPD и мозаицизм
6,85 млн
1,16
0,85
> 25 kb для всего генома;
> 1 kb для всех клинически релевантных генов
> 1 kb для всех клинически релевантных генов
> 100 kb для всего генома;
> 10 kb для клинически релевантных генов
> 10 kb для клинически релевантных генов
> 200 kb для всего генома
Постнатальная диагностика экспертного уровня
Постнатальная и пренатальная диагностика
Невынашивание беременности.
Скрининг на хромосомную аномалию в качестве замены стандартного кариотипа
Скрининг на хромосомную аномалию в качестве замены стандартного кариотипа
Это исследование экспертного уровня рекомендуется специалистам и пациентам, которые хотят добиться максимально возможного уровня обнаружения хромосомной патологии. Обычно назначается, если другие исследования были неинформативными или в сложных случаях. Получите консультацию нашего специалиста перед проведением исследования
Стандарный ХМА идеально подходит для пациентов, которым нужно выявить все хорошо известные микроделеционные или дупликационные синдромы, а также неописанные ранее хромосомные нарушения с высокой точностью.
Тест также определяет число копий гена SMN1 и мутации в клинически значимых генах
Тест также определяет число копий гена SMN1 и мутации в клинически значимых генах
ХМА «Оптима» с высокой точностью определяет анеуплоидии, микроделеционныe синдромы и другой хромосомный дисбаланс. Это лучшее решение для поиска причин неразвивающихся беременностей, самопроизвольных выкидышей или мертворождения. Тест также подходит для подтверждения диагноза узнаваемых делеционных и дупликационных синдромов (ДиДжорджи, Вильямса и др.)
Разные микроматрицы — разные приложения
Разные микроматрицы — разные приложения
Как заказать исследование
Хромосомный микроматричный анализ является не таким простым исследованием как обычный анализ крови.
Это исследование может быть назначено врачом если есть подозрение на наличие хромосомной патологии.
Для правильной интерпретации результатов исследование необходимо иметь описание выявленных аномалий у пациента.
Сбор материала для исследования является стандартной процедурой и обычно не вызывает затруднения.
Форму направления на исследования можно загрузить здесь.
Исследование доступно во всех городах России.
Свяжитесь с нашей службой поддержки если у Вас остались вопросы
Универсальное решение
Любые образцы, содержащие ДНК, пригодны для исследования
- Кровь
- Амниотическая жидкость
- Любые свежие и замороженные ткани
- Парафинизированные и формалинизированные блоки с биоматериалом
- Костный мозг
- Слюна и буккальный эпителий
- Культура клеток
- Ворсины хориона
Хромосомный микроматричный анализ является не таким простым исследованием, как обычный анализ крови.
Исследование может быть назначено врачом, если есть подозрение на наличие хромосомной патологии.
Для правильной интерпретации результатов необходимо иметь описание выявленных аномалий у пациента.
Сбор материала является стандартной процедурой и обычно не вызывает затруднения.
Форму направления на исследования можно загрузить здесь.
Исследование доступно во всех городах России.
Если у Вас остались вопросы, свяжитесь с нашей службой поддержки.
Как заказать исследование
Оставьте свои контакты для заказа исследования
Оборудование для хромосомного микроматричного анализа зарегистрировано в России как изделие медицинского назначения и разрешено к применению в диагностических целях. Регистрационное удостоверение № ФСР 2010/08511.
Почему стоит выбрать ХМА в лаборатории «Геномед»?
Более 14 лет опыта успешной работы в области диагностики наследственных заболеваний.
Специализация только на генетических исследованиях.
Квалифицированный и сертифицированный персонал. Команда экспертов с большим опытом анализа данных.
Сотрудничество с ведущими мировыми лабораториями.
Собственная база данных генетических вариантов отобранных у более чем
20 000 обследованных нами пациентов.
20 000 обследованных нами пациентов.
Скорость выполнения анализа — 7 рабочих дней.
Оборудование, апробированное для клинических тестов.
14 лет
7 дней
«Геномед» — одна из немногих лабораторий в мире, предлагающих тестирование ХМА в клинических условиях, которая проанализировала более 20 000 микроматриц.
Что еще?
Секвенирование нового поколения
Скрининг на носительство наследственных заболеваний
Онкориск и генетические предрасположенности