Хромосомный микроматричный анализ

Генетические заболевания являются одной из основных причин младенческой смертности во всем мире.

Дети с наследственными заболеваниями остаются инвалидами на всю жизнь.

Что рекомендуют профессиональные сообщества?

ACOG Committee on Genetics.

ACMG

Информация о скрининге на носительство должна быть предоставлена каждой беременной женщине. После консультации пациент может отказаться от любого из исследований или всего скрининга.
В идеале обследование и консультирование носителей должны проводиться до беременности.

Теперь с помощью новых технологий можно проводить скрининг мутаций во многих генах примерно за ту же стоимость, которая ранее требовалась для обнаружения мутаций в одном гене или относительно небольшого числа популяционно-специфических мутаций в нескольких генах.

Основная цель скрининга на носительство заключается в выявлении супружеских пар, для которых существует риск рождения ребенка с (аутосомно- или Х-сцепленным) рецессивным заболеванием и информированном содействии им.

Несколько национальных профессиональных сообществ и европейское общество медицинских генетиков выпустили клинические рекомендации для преконцепционного и пренатального скрининга на наследственные заболевания. Эти рекомендации основаны на частоте заболевания как в популяции в целом, так и среди отдельных этнических групп.

Скрининг на носительство перед беременностью дает пациентам больше возможностей, включая:

ПРИ ПЛАНИРОВАНИИ БЕРЕМЕННОСТИ

Когда пройти обследование?

ВО ВРЕМЯ БЕРЕМЕННОСТИ

Скрининг на носительство во время беременности может помочь пациентам лучше оценить риски и принять правильные решения, включая:

Проведение дополнительного скрининга.

Консультацию с врачом-генетиком.

Определение необходимости инвазивной диагностики.

Эмоциональный контроль.

Связь с группами поддержки пациентов/ семьи.

Пациентам, входящим в группу повышенного риска, в зависимости от их этнической принадлежности.

Пациентам, имеющим случаи рождения ребенка с наследственных заболеванием.

Донорам яйцеклеток, спермы или эмбрионов.

Здоровым людям, не планирующим рождение ребенка, но желающим получить информацию, которая может быть важной для других членов семьи.

СКРИНИНГ РЕКОМЕНДОВАН ТАКЖЕ:

Что предлагает лаборатория «Геномед»

Универсальный генетический тест, который включает анализ однонуклетидных вариантов, малых вставок и делеций (In/Del) и вариаций числа копий (СNV) на уровне экзонов.

В основе теста лежит сочетание технологии микроматричного анализа, секвенирования нового поколения и других методов.

Выберите Ваш «Скрининг на носительство наследственных заболеваний»

«Базовый»

Выявляет носительство галактоземии, муковисцидоза, фенилкетонурии, несиндромальной тугоухости и других аутосомно-рецессивных заболеваний.

Данные мутации наиболее распространены и все вместе являются причиной, вызывающей до 30% всех случаев наследственных заболеваний в популяции.

Тест рекомендован в первую очередь при планировании беременности.

и узнайте больше о каждом заболевании, как его можно диагностировать, чтобы принять своевременные меры

18 частых генетических заболеваний

32 патогенные мутации

7000 ₽

10 дней

«Экспертный»

Наиболее объемный и точный ДНК-тест на носительства генетических вариантов всех наследственных заболеваний.

Выявляет носительство спинальной мышечной атрофии (делеции 7-8 экзонов гена SMN1).

Позволяет определить носительство 98% всех патогенных генетических вариантов.

Все клинически значимые гены

30 000 ₽

45 дней

«Расширенный»

Включает генетические варианты расположенные в кодирующих (экзоны, участки сплайсинга) и не кодирующих участках генов.

Данные генетические варианты все вместе являются причиной, вызывающей до 90% всех случаев наследственных заболеваний в популяции.

Выявляет носительство спинальной мышечной атрофии (делеции 7-8 экзонов гена SMN1).

560 генетических заболеваний

7000 патогенных мутации

16 000₽

30 дней

Число копий гена SMN1

Все патогенные/вероятно патогенные варианты

Число копий гена SMN1

Скрининг на носительство наследственных заболеваний + Неинвазивный пренатальный ДНК тест (НИПТ).

Расширьте возможности скрининга 1 триместра беременности для вашего пациента. С легкостью добавьте неинвазивный пренатальный ДНК-тест НИПТ к скринингу на носительство наследственных заболеваний, и вы дадите вашему пациенту лучшее.

Дополнительные возможности

Персонализированный подход.

В лаборатории «Геномед» есть возможность заказать курируемую панель, настроить заказ или форму заключения для конкретного пациента. Свяжитесь, пожалуйста, с нами, если есть такая необходимость.

Как назначить исследование?

Врач может запросить бесплатные наборы для сбора образцов пациентов

Передайте направление (и собранный образец биоматериала, если он был собран) и сообщите пациенту адрес ближайшего медицинского офиса лаборатории «Геномед».

Просто используйте нашу

Пациент также может связаться с нам для выбора удобного способа забора биоматериала. У нас возможен забор биоматерала на дому. Если медицинского офиса лаборатории «Геномед» нет в вашем городе, мы сообщим адрес нашего партнера или организуем курьерскую доставку.

Заполните направление в личном кабинете или в бумажном виде.

▪ Позвоните в Службу поддержки специалистов по телефону 8(800) 333-45-38, если вы хотите рассмотреть особенные случаи конкретных пациентов или узнать больше о различиях и особенностях разных вариантов тестирования (вы также можете написать на адрес clinconsult@invitae.com ).
▪ Пациенты также могут связаться со службой поддержки клиентов.

1.

2.

3.

Сообщите пациенту о возможностях современных методов диагностики и помогите ему принять правильное решение.

Мы считаем, что выбор оптимальной панели для скрининга, в том числе и пренатального скрининга, должен быть результатом консультации, которая позволит определить наиболее подходящий тест для каждого пациента на основе семейного анамнеза, этнической принадлежности и желания получить дополнительную информацию о репродуктивных рисках.

Заключение по результатам исследования

В заключение включаются только варианты, связанные с аутосомно-рецессивными заболеваниями, однозначно классифицированные как патогенные.

Не включаются варианты, классифицированные как вероятно патогенные или с неизвестным клиническим значением.

Не включаются варианты, связанные с мультифакториальными заболеваниями, предрасположенностями и аутосомно-доминантными заболеваниями. Однако такие варианты могут быть включены в случае дополнительного согласования с направляющим врачом.

Что дальше?

Если обнаружена патогенная перестройка, врач-генетик консультирует пациента относительно ее влияния на здоровье, по репродуктивными рискам и другим вопросам.

В некоторых случаях необходимо дополнительное обследование родителей пациента с целью установления происхождения дисбаланса (унаследованный/нет).

В медико-генетическом центре «Геномед» вы всегда можете получить консультацию врача-генетика по результатам ХМА или по другим вопросам.

Хромосомный микроматричный анализ выявляет определенную хромосомную патологию с высокой точностью. Если она не выявлена, это означает, что хромосомных перестроек, детектируемых этим методом в рамках валидированной точности метода, действительно нет.

Однако существуют и другие генетические дефекты, которые не выявляются хромосомным микроматричным анализом. Если у врача сохраняется подозрение на генетическую патологию, правильно будет использовать другие методы обследования пациента.

Следует также понимать, что интерпретация результатов других исследований более эффективна при сопоставлении их с результатами хромосомного микроматричного анализа.

Что еще?

Панели генов

Если фенотип пациента соответствует группе заболеваний, правильным будет анализ группы генов (панели), соответствующих этим заболеваниям методом секвенирования нового поколения.

Клинический экзом

Если у пациента неспецифичный (широкий) фенотип или причина заболевания не установлена ранее проведенными исследованиями, полное исследование всех клинически значимых генов может быть более эффективным.

Полный геном

Полное секвенирование генома дополнительно выявляет сбалансированные перестройки и CNV размером от 50 до 10000 нуклеотидов, тандемные повторы, а также варианты митохондриальной ДНК.