Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Бесплатная горячая линия:
Есть вопросы?
Позвоните нам +7 (800) 350-12-26 или заполните форму ниже.
Мы рады, что вы готовы сделать заказ
Позвоните нам +7 (800) 350-12-26 или заполните форму ниже, и мы перезвоним вам.
Заказать звонок
Наш консультант перезвонит вам и поможет выбрать подходящий продукт
Хромосомный микроматричный анализ
Генетические заболевания являются одной из основных причин младенческой смертности во всем мире.

Дети с наследственными заболеваниями остаются инвалидами на всю жизнь.
Микроматричный анализ - эффективный способ выявления носительства патогенных вариантов, связанных с наследственными заболеваниями.
Частота носительства
Частота заболевания
Муковисцидоз
Спинальная мышечная атрофия
1 на 25
1 на 50
1 на 3000
1 на 7000
Заболевание
Фенилкетонурия
1 на 60
1 на 8000
Болезнь Вильсона
1 на 90
1 на 30000
Галактоземия
1 на 100
1 на 40000
Более 3000 генов и 80000 патогенных вариантов связаны с наследственными аутосомно-рецессивными заболеваниями. Муковисцидоз, фенилкетонурия, спинальная мышечная атрофия, болезнь Вильсона, галактоземия являются наиболее частыми.
Каждый человек является носителем патогенного варианта какого-либо генетического заболевания.
Другие заболевания встречаются гораздо реже, но за счет их большого числа вероятность рождения ребенка с аутосомно-рецессивным заболеванием составляет около 1%. Наиболее эффективный способ избежать этого - предложить пациенту пройти скрининг на носительство мутаций связанных с наследственными заболеваниями.
Более 3000 генов и 80000 патогенных вариантов связаны с наследственными аутосомно-рецессивными заболеваниями. Муковисцидоз, фенилкетонурия, спинальная мышечная атрофия, болезнь Вильсона, галактоземия являются наиболее частыми.
Каждый человек является носителем патогенного варианта какого-либо генетического заболевания.
Другие заболевания встречаются гораздо реже, но за счет их большого числа вероятность рождения ребенка с аутосомно-рецессивным заболеванием составляет около 1%. Наиболее эффективный способ избежать этого - предложить пациенту пройти скрининг на носительство мутаций связанных с наследственными заболеваниями.
Что рекомендуют профессиональные сообщества?
ACOG Committee on Genetics.
ACMG
Информация о скрининге на носительство должна быть предоставлена каждой беременной женщине. После консультации пациент может отказаться от любого или всего скрининга. "
"В идеале обследование и консультирование носителей должны проводиться до беременности.
Теперь с помощью новых технологий можно проводить скрининг мутаций во многих генах примерно за ту же стоимость, которая ранее требовалась для обнаружения мутаций в одном гене или относительно небольшого числа популяционно-специфических мутаций в нескольких генах.
Основная цель скрининга на носительство заключается в выявлении супружеских пар, для которых существует риск рождения ребенка с (аутосомно или Х-сцепленным) рецессивным заболеванием и информированном содействии им.
Несколько националных профессиональных сообществ и европейское общество медицинских генетиков выпустили клинические рекомендации для преконцепционного и пренатального скрининга на наследственные заболевания. Эти рекомендации основаны на частоте заболевания как в популяции в целом, так и среди отдельных этнических групп.
Скрининг на носительство перед беременностью дает пациентам больше возможностей, включая:
ПРИ ПЛАНИРОВАНИИ БЕРЕМЕННОСТИ
Когда пройти обследование?
ВО ВРЕМЯ БЕРЕМЕННОСТИ
Скрининг на носительство во время беременности может помочь пациентам лучше оценить риски и принять правильные решения, включая:
Проведение дополнительных исследований
Раннюю пренатальную диагностику
Использование вспомогательных репродуктивных технологий
Проведение дополнительного скрининга

Консультацию с врачом-генетиком

Определение необходимости инвазивной диагностики

Эмоциональный контроль

Связь с группами поддержки пациентов / семьи
Пациентам, входящим в группу повышенного риска, в зависимости от их этнической принадлежности

Пациентам, имеющим случаи рождения ребенка с наследственных заболеванием

Донорам яйцеклеток, спермы или эмбрионов

Здоровым людям не планирующим рождение ребенка, но желающим получить информацию, которая может быть важной для других членов семьи
СКРИНИНГ РЕКОМЕНДОВАН ТАКЖЕ:
Что предлагает лаборатория ГЕНОМЕД?
Универсальный генетический тест, который включает анализ однонуклетидных вариантов, малых вставок и делеций (In/Del) и вариаций числа копий (СNV) на уровне экзонов.
В основе теста лежит сочетание технологии микроматричного анализа, секвенирования нового поколения и других методов.
Выберите ваш cкрининг на носительство наследственных заболеваний
БАЗОВЫЙ
20 частых генетических заболеваний
30 патогенных мутаций
Данное исследование включает в себя анализ 30 частых мутаций, приводящих к галактоземии, муковисцидозу, фенилкетонурии, несиндромальной тугоухости и другим заболеваниям.
Данные мутации наиболее распространены и все вместе являются причиной наследственных заболеваний в 30% случаев.
Тест выполняется в течение 7 дней и рекомендован в первую очередь беременным женщинам.
7 000 ₽
7 дней
СТАНДАРТНЫЙ
200 генов, ассоциируемых с наследственными заболеваниями
600 патогенных мутаций
Этот тест, кроме пар, планирующих беременность и доноров половых клеток, показан супругам, у ребенка которых наблюдались клинические проявления наследственного заболевания, но который недоступен для обследования.
15 000 ₽
15 дней
ЭКСПЕРТНЫЙ
Более 2000 генов, ассоциированных с 2600 наследственными заболеваниями
Более 30 000 патогенных мутаций и CNV
Экспертный скрининг на наследственные заболевания - это самый объемный и точный ДНК тест в России. Делается на базе клинического экзома и хромосомного микроматричного анализа.
Данный подход позволяет выявить 99% ВСЕХ известных патогенных вариантов, связанных с аутосомно-рецессивными заболеваниями!
30 000 ₽
30 дней
В исследование также включены:
-Спинальная мышечная атрофия.
-Синдром ломкой Х-хромосомы
Стандартный скрининг выполняется на базе хромосомного микроматричного анализа и таргетной NGS панели. Данный скрининг включает в себя анализ мутаций в 200 генах и вариаций числа копий во всех клинически значимых генах
В исследование также включены:
-Спинальная мышечная атрофия.
Панели для скрининга на носительство, выполняемые в лаборатории ГЕНОМЕД, включают в себя:
Результаты от 7 до 30 дней
Секвенирование экзонов генов.
Анализ описанных патогенных интронных вариантов.
Расширенное тестирование генов SMN1 и SMN2, позволяющее идентифицировать носителей спинальной мышечной атрофии.
Микроделеции и микродупликации.
Скрининг на тяжелые и распространенные расстройства, наблюдаемые во всех этнических группах, с дополнительным включением часто встречающихся в российской популяции вариантов.
Все заболевания, рекомендованные профессиональными сообществами (ACOG, ACMG).
Скрининг на носительство наследственных заболеваний + Неинвазивный пренатальный ДНК тест (НИПТ)
Расширьте возможности скрининга 1 триместра беременности для вашего пациента. С легкостью добавьте неинвазивный пренатальный ДНК тест НИПТ к скринингу на носительство наследственных заболеваний и вы дадите вашему пациенту лучшее
Дополнительные возможности
Персонализированный подход
В лаборатории ГЕНОМЕД есть возможность заказать курируемую панель, настроить заказ или форму заключения для конкретного пациента. Свяжитесь, пожалуйста, с нами, если есть такая необходимость.
Как назначить исследование?
Врач может запросить бесплатные наборы для сбора образцов пациентов
Передайте направление (и собранный образец биоматериала, если он был собран) и сообщите пациенту адрес ближайшего медицинского офиса лаборатории ГЕНОМЕД
Просто используйте нашу
Пациент также может связаться с нам для выбора удобного способа забора биоматериала. У нас возможен забор биоматерала на дому. Если медицинского офиса лаборатории ГЕНОМЕД нет в вашем городе, то мы сообщим адрес нашего партнера или организуем курьерскую доставку
Заполните направление в личном кабинете или в бумажном виде.
Позвоните в Службу поддержки специалистов по телефону 8800-350-12-26, если вы хотите рассмотреть особенные случаи конкретных пациентов или узнать больше о различиях и особенностях разных вариантов тестирования (вы также можете написать на адрес clinconsult@invitae.com ).
Пациенты также могут связаться со службой поддержки клиентов.
1.
2.
3.
Сообщите пациенту о возможностях современных методов диагностики и помогите ему принять правильное решение.
Мы считаем, что выбор оптимальной панели для скрининга, в том числе и пренатального скрининга, должен быть результатом консультации пациента, которая позволит определить наиболее подходящий тест для каждого пациента на основе семейного анамнеза, этнической принадлежности и желания получить дополнительную информацию о репродуктивных рисках.
Заключение по результатам исследования
В заключение включаются только варианты, связанные с аутосомно-рецессивными заболеваниями, однозначно классифицированные как патогенные.
В заключение не включаются варианты, классифицированные как вероятно-патогенные или с неизвестным клиническим значением.
В заключение не включаются варианты, связанные с мультифакториальными заболеваниями, предрасположенностями и аутосомно-доминантными заболеваниями. Однако, такие варианты могут быть включены в случае дополнительного согласования с направляющим врачом.
Что дальше?
⠀⠀Если обнаружено носительство патогенного варианта у одного из партнеров, то риск рождения ребенка с наследственным заболеванием существенно повышается.

В этом случае необходимо тестирование другого партнера на наличие патогенных вариантов в том же гене. В некоторых случаях рекомендуется проводить полный анализ гена, чтобы выявить, в том числе, и редкие варианты.

В случае обнаружения такого патогенного варианта, риск рождения ребенка с наследственным заболеванием составляет 25%

В этом случае необходима консультация врача-генетика о возможностях инвазивной пренатальной диагностики и принятие решения о ее проведении.

До беременности обсуждается возможность использования вспомогательных репродуктивных технологий.
⠀⠀⠀Если носительства патогенного варианта, связанного с аутосомно-рецессивным заболеванием, не обнаружено, это означает, что риск такого заболевания, связанного с исследуемыми вариантами, отсутствует.

Однако, это не исключает такого заболевания связанного с редкими случаями возникновения нового, не описанного патогенного варианта или другого генетического заболевания,не идентифицируемого проведенным исследованием
В медико-генетическом центре "ГЕНОМЕД" вы всегда можете получить консультацию врача генетика по результатам скрининга на носительство наследстенных заболеваний или по другим вопросам.
Что еще?
Панели генов
Если фенотип пациента соответствует группе заболеваний то правильным будет анализ группы генов (панели) соответствующих этим заболеваниям методом секвенирования нового поколения.
Клинический экзом
Если у пациента неспецифичный (широкий) фенотип или причина заблевания не установлена ранее проведенными исследованиями то полное исследование всех клинически значимых генов может быть более эффективным.
Полный геном
Полное секвенирование генома дополнительно выявляет сбалансированные перестройки и CNV размером от 50 до 10000 нуклеотидов, тандемные повторы а также варианты митохондриальной ДНК.